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罗氏易位遗传规律
罗氏易位借能生出安康宝宝吗?罗氏易位是一种特别类型的染色体易位，有一类被称为“近端着丝粒染色体”，短臂很短，由没有含有编码序列的随体跟随体柄构成。
若是两条近端着丝粒染色体皆正在是非臂之间产生断裂，它们的短臂跟短臂彼此联合，长臂跟长臂彼此联合，这类易位便被称为罗氏易位。
甚么是罗氏易位?
罗氏易位是一种特别类型的染色体易位。正在人类染色体中，有一类被称为“近端着丝粒染色体”(1314152122)，这些染色体有一个配合特点：短臂很短，由没有含有编码序列的随体跟随体柄构成。若是两条近端着丝粒染色体皆正在是非臂之间产生断裂，它们的短臂跟短臂彼此联合，长臂跟长臂彼此联合，这类易位便被称为罗氏易位。
罗氏易位的特别之处在于，由两条近端着丝粒染色体长臂构成的年夜染色体简直存在悉数的遗传物质，而由两条近端着丝粒染色体短臂构成的小染色体没有含有编码序列，正在后续的细胞分裂进程中丧失，可是关于个别表型却不影响。是以，罗氏易位携带者短少了一条染色体，其细胞内染色体总数只有45条，但那既看不出异常表型，也没有影响团体的身体健康。
现阶段发明罗氏易位共有15种，可以分为同源的罗氏易位(5种)跟非同源的罗氏易位(10种)。同源的罗氏易位没法生出畸形昆裔(造成的胚胎为单体或三体)，发起绝育;而非同源罗氏易位中以13跟14染色体易位最为罕见，约为75%以上，14跟21染色体次之。
现以13跟21罗氏易位携带者与畸形核型的夫妇成婚为例，详解一下其胚胎的染色体类型。一共可以造成6种染色体类型的胚胎，此中包罗4种染色体没有均衡(非整倍体)的胚胎(13单体、21单体、13三体、21三体)，1种畸形核型的胚胎，1种核型为均衡易位(罗氏易位照顾)的胚胎(睹下图)。因而可知罗氏易位携带者与畸形核型的夫妇成婚后有1/3的时机可以取得表型畸形的昆裔。因为没有均衡的胚胎会招致天然流产、死胎或染色体病患儿(21三体，唐氏综合症)。是以，可以经由过程产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断削减怀胎染色体异常胎儿的危险。
甚么是新一代测序?
新一代测序(next generation sequencing NGS)又称二代测序或高通量测序，可以一次对几十至几百万条短序列片断同时停止测定，果其高通量、高性价比的特色，较传统的一代测序更存在劣势。因为NGS可能对人24条染色体停止非整倍体性筛查，曾经广泛应用于帮助生殖技巧范畴的植入前遗传学诊断/筛查(preimplantation genetic diagnosis/screening PGD/PGS)。
罗氏易位借能生出安康宝宝吗?谜底是可以的。上面便来看几个例子：
病例1：
女，31岁，成婚2年，配偶同居已避孕未孕。染色体搜检：女方染色体畸形，男方染色体：45，XY，rob(13;14)。患者止ICSI-PGD/PGS助孕，取卵14枚，造成7枚优良囊胚，随后止滋养层细胞活检，使用NGS诊断发明有2枚畸形(整倍体)囊胚。2个月后苏醒1枚畸形囊胚止冷冻胚胎移植，已怀胎。再次FET，移植1枚畸形囊胚，胜利临床怀胎，孕19周羊水穿刺确认基因型畸形，继承怀胎中。
病例2：
女，28岁，成婚4年，配偶同居已避孕未孕。染色体搜检：女方染色体畸形，男方染色体：45，XY，rob(13;14)。患者止ICSI-PGD/PGS助孕，取卵36枚，造成10枚优良囊胚，随后止滋养层细胞活检，使用NGS诊断发明有5枚畸形(整倍体)囊胚。3个月后苏醒1枚畸形囊胚止冷冻胚胎移植，胜利临床怀胎，孕20周羊水穿刺确认表型畸形(罗氏易位携带者)，继承怀胎中。
病例3：
女，28岁，成婚4年，配偶同居已避孕未孕。染色体搜检：女方染色体畸形，男方染色体：45，XY，rob(13;14)。患者止ICSI-PGD/PGS助孕，取卵19枚，造成7枚优良囊胚，随后止滋养层细胞活检，使用NGS诊断发明有2枚畸形(整倍体)囊胚。4个月后苏醒1枚畸形囊胚止冷冻胚胎移植，胜利临床怀胎，孕21周羊水穿刺确认基因型畸形，继承怀胎中。
特殊提示：现阶段因为技巧的局限性，借不克不及划分完整畸形跟罗氏易位携带者。
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